516-05-2 / 監測血液中甲基丙二酸的意義

甲基丙二酸（MMA）測定用于診斷成人獲得性維生素B12缺乏癥，同時篩查新生兒和嬰兒的遺傳性甲基丙二酸血癥。成年人血液中的MMA升高，表明維生素B12缺乏；新生兒和嬰兒中MMA升高，表明存在遺傳性甲基丙二酸血癥的可能。

其中，由于腸道吸收不良，消化不良或飲食不佳所致的成人獲得性維生素B12缺乏癥更常見。患維生素B12缺乏的成年人臨床表現主要包括周圍神經病變，共濟失調，記憶力減退，抑郁，行為改變和貧血等。

遺傳性甲基丙二酸血癥是我國最常見的常染色體隱性遺傳的有機酸代謝病，是由甲基丙二酰輔酶A變位酶（methylmalonyl CoAmutase，MCM）或其輔酶鈷胺素（cobalamin，Cbl；也即維生素B12，VitB12）代謝缺陷所導致。遺傳性甲基丙二酸血癥臨床表現主要包括消化系統癥狀如嘔吐、喂養困難、肝大等以及神經系統癥狀如運動障礙、意識障礙、抽搐、發育遲緩或倒退、小頭畸形等。

由下圖可以說明通過監測甲基丙二酸來評估維生素B12缺乏的可行性以及遺傳性甲基丙二酸血癥的發病機制。多項研究表明，血液中甲基丙二酸的測定比直接測定維生素B12能更可靠地評估成人是否存在維生素B12缺乏。

參考文獻

[1] Mayo Clinic Labs

[2]罕見病診療指南（2019版）

[3] Klee GG: Cobalamin and folate evaluation measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B12 and folate. Clin Chem 2000:46(8):1277-128